Кулак – адам денесиндеги маанилүү рецептор, ал угуу сезимин жана дененин тең салмактуулугун сактоодо роль ойнойт. Угуу бузулушу угуу системасынын бардык деңгээлдериндеги үн өткөрүүнүн, сезүү үндөрүнүн жана угуу борборлорунун органикалык же функционалдык аномалияларын билдирет, бул ар кандай деңгээлде угуунун жоголушуна алып келет.Тиешелүү маалыматтарга ылайык, Кытайда угуу жана тил жагынан бузулган 27,8 миллионго жакын адам бар, алардын арасында жаңы төрөлгөн балдар бейтаптардын негизги тобун түзөт жана жыл сайын жок дегенде 20 000 жаңы төрөлгөн бала угуу жагынан бузулуудан жапа чегет.
Балалык курак балдардын угуусу жана сүйлөө жөндөмдүүлүгүнүн өнүгүшү үчүн маанилүү мезгил. Эгерде бул мезгилде бай үн сигналдарын кабыл алуу кыйын болсо, анда ал сүйлөөнүн толук өнүгүшүнө алып келет жана балдардын ден соолугуна терс таасирин тийгизет.
1. Дүлөйлүктү аныктоо үчүн генетикалык скринингдин мааниси
Учурда угуунун начарлашы кеңири таралган тубаса кемтик болуп саналат жана беш майыптыктын (угуунун начарлашы, көрүүнүн начарлашы, физикалык майыптык, акыл-эс майыптыгы жана акыл-эс майыптыгы) арасында биринчи орунда турат. Толук эмес статистикага ылайык, Кытайда ар бир 1000 жаңы төрөлгөн балага 2ден 3кө чейин дүлөй бала туура келет, ал эми жаңы төрөлгөн балдарда угуунун начарлашынын көрсөткүчү 2ден 3%га чейин, бул жаңы төрөлгөн балдардагы башка оорулардын көрсөткүчүнө караганда бир топ жогору. Угуу жөндөмүнүн начарлашынын болжол менен 60% тукум куума дүлөйлүк гендеринен келип чыгат, ал эми тукум куума дүлөйлүк менен ооругандардын 70-80%ында дүлөйлүк генинин мутациялары кездешет.
Ошондуктан, дүлөйлүктү аныктоо үчүн генетикалык скрининг пренаталдык скрининг программаларына киргизилген. Тукум куума дүлөйлүктүн алгачкы алдын алуу кош бойлуу аялдарда дүлөйлүк гендерин пренаталдык скрининг аркылуу ишке ашырылышы мүмкүн. Кытайда дүлөйлүк генинин мутацияларынын жалпы алып жүрүүчүлөрдүн көрсөткүчү жогору (6%) болгондуктан, жаш жубайлар нике текшерүүсүндө же төрөт алдында дүлөйлүк генин текшерип турушу керек, ошондо дары-дармектерден улам дүлөйлүккө сезгич адамдарды жана экөө тең бир эле дүлөйлүк мутациясынын ген түгөйүн алып жүрүүчүлөрдү эрте аныктоого болот. Мутация генин алып жүрүүчү түгөйлөр кийинки көрсөтмөлөр жана кийлигишүүлөр аркылуу дүлөйлүктүн алдын ала алышат.
2. Дүлөйлүктү генетикалык скринингден өткөрүү деген эмне?
Дүлөйлүктү генетикалык текшерүү - бул адамдын ДНКсын дүлөйлүк гени бар-жогун аныктоо үчүн текшерүү. Эгерде үй-бүлөдө дүлөйлүк гендерин алып жүрүүчү мүчөлөр болсо, дүлөй балдардын төрөлүшүнө жол бербөө же жаңы төрөлгөн балдарда дүлөйлүктүн ар кандай гендерине жараша дүлөйлүктүн пайда болушуна жол бербөө үчүн тиешелүү чараларды көрүүгө болот.
3. Дүлөйлүктүн генетикалык скрининги үчүн тиешелүү калк
- Кош бойлуулукка чейинки жана эрте кош бойлуулукка кабылган жубайлар
-Жаңы төрөлгөндөр
- Дүлөй бейтаптар жана алардын үй-бүлө мүчөлөрү, кохлеардык имплантация операциясы жасалган бейтаптар
- Ототоксикалык дарыларды (айрыкча аминогликозиддерди) колдонгондор жана үй-бүлөлүк дары-дармектерден улам дүлөйлүк тарыхы барлар
4. Чечимдер
Макро жана микро-тест клиникалык бүтүн экзомду (Wes-Plus аныктоо) иштеп чыккан. Салттуу секвенирлөөгө салыштырмалуу, бүтүн экзом секвенирлөө бардык экзондук аймактардын генетикалык маалыматын тез алуу менен бирге чыгымдарды бир топ азайтат. Бүтүндөй геном секвенирлөөсүнө салыштырмалуу, ал циклди кыскартып, маалыматтарды талдоо көлөмүн азайта алат. Бул ыкма үнөмдүү жана бүгүнкү күндө генетикалык оорулардын себептерин аныктоо үчүн кеңири колдонулат.
Артыкчылыктары
-Комплекстүү аныктоо: Бир тест бир эле учурда 20 000ден ашык адамдын ядролук гендерин жана митохондриялык геномдорун текшерет, бул OMIM маалымат базасында SNV, CNV, UPD, динамикалык мутациялар, биригүү гендери, митохондриялык геномдун вариациялары, HLA типтештирүү жана башка формаларды камтыган 6000ден ашык ооруну камтыйт.
- Жогорку тактык: жыйынтыктар так жана ишенимдүү, ал эми аныктоо аймагын камтуу 99,7% дан ашат
-Ыңгайлуу: автоматтык түрдө аныктоо жана талдоо, 25 күндүн ичинде отчетторду алуу
Жарыяланган убактысы: 2023-жылдын 3-марты