Кулак адамдын денесиндеги маанилүү кабылдагыч болуп саналат, ал угуу сезимин жана дене балансын сактоодо роль ойнойт.Укуунун начарлашы угуу системасынын бардык деңгээлдериндеги үндүн, сезүү үндөрүнүн жана угуу борборлорунун органикалык же функционалдык бузулушун билдирет, натыйжада угуу ар кандай деңгээлдеги жоготуулар болот.Тиешелүү маалыматтарга ылайык, Кытайда 27,8 миллионго жакын угуу жана тили бузулган адам бар, алардын арасында жаңы төрөлгөн ымыркайлар бейтаптардын негизги тобун түзөт, ал эми жыл сайын кеминде 20 000 жаңы төрөлгөн ымыркай угуусу начарлайт.
Балалык – балдардын угуу жана сүйлөө жөндөмдүүлүгүн өнүктүрүү үчүн өтө маанилүү мезгил.Бул мезгилде бай үн сигналдарын алуу кыйын болсо, кептин толук өнүгүшүнө алып келет жана балдардын дени сак өсүшүнө терс таасирин тийгизет.
1. Дүлөйлүккө генетикалык скринингдин мааниси
Азыркы учурда угуунун начарлашы тубаса кемтик болуп саналат, ал беш майыптыктын арасында биринчи орунда турат (угуу, көрүү, физикалык майыптар, акыл-эс жана акыл-эс бузулуу).Толук эмес статистикага ылайык, Кытайда ар бир 1000 жаңы төрөлгөн ымыркайга болжол менен 2-3 дүлөй бала туура келет жана жаңы төрөлгөн ымыркайлардын угуусунун начарлашы 2-3% түзөт, бул жаңы төрөлгөн ымыркайлардагы башка ооруларга караганда бир топ жогору.Укуунун 60%ке жакыны тукум куума дүлөйлүктүн гендеринен келип чыгат, ал эми дүлөйлүк генинин мутациялары тукум куучулук дүлөйлүк менен ооругандардын 70-80%ында кездешет.
Ошондуктан, дүлөйлүк үчүн генетикалык скрининг пренаталдык скрининг программаларына киргизилген.Тукум куучулук дүлөйлүктүн алгачкы алдын алуу кош бойлуу аялдардын дүлөйлүк гендерин пренаталдык скрининг аркылуу ишке ашырууга болот.Кытайда кеңири таралган дүлөйлүк ген мутацияларынын алып жүрүүчүлөрүнүн деңгээли (6%) болгондуктан, жаш жубайлар дүлөйлүк генин нике текшерүүсүндө же төрөт алдында скринингден өтүшү керек, ошондуктан дүлөйлүккө сезгич адамдарды эрте жана экөө тең бирдей алып жүрүүчүлөрдү аныктоо үчүн дүлөйлүк мутация ген түгөйү.Мутация ген алып жүрүүчүлөрү бар жубайлар кийинки жетекчилик жана кийлигишүү аркылуу дүлөйлүктүн алдын алат.
2. Дүлөйлүк үчүн генетикалык скрининг деген эмне
Дүлөйлүккө генетикалык тест – адамдын ДНКсынын дүлөйлүк генинин бар же жок экенин аныктоо үчүн.Эгерде үй-бүлөдө дүлөйлүк генин алып жүрүүчү мүчөлөр бар болсо, анда дүлөй балдардын төрөлүшүнө жол бербөө же дүлөйлүк генинин ар кандай түрүнө ылайык жаңы төрөлгөн ымыркайларда дүлөйлүктүн пайда болушуна жол бербөө үчүн тийиштүү чаралар көрүлүшү мүмкүн.
3. Дүлөйлүктүн генетикалык скрининги үчүн колдонулуучу калк
-Кош бойлуулукка чейинки жана кош бойлуулуктун алгачкы жубайлары
- Жаңы төрөлгөн балдар
-Дүлөй бейтаптар жана алардын үй-бүлө мүчөлөрү, кохлеардык имплантация хирургиясы менен ооругандар
- ототоксиктик препараттарды (айрыкча аминогликозиддерди) колдонуучулар жана үй-бүлөлүк дүлөйлүк менен ооругандар
4. Чечимдер
Макро & Микро-Тест клиникалык бүтүндөй экзоманы иштеп чыкты (Wes-Plus аныктоо).Салттуу секвенирлөө менен салыштырганда, бүт экзома секвенирлөө бардык экзондук аймактардын генетикалык маалыматын тез алуу менен бааны бир топ төмөндөтөт.Бүтүндөй геномду секвенирлөө менен салыштырганда, ал циклди кыскартып, маалыматтарды талдоо көлөмүн азайтышы мүмкүн.Бул ыкма үнөмдүү жана бүгүнкү күндө генетикалык оорулардын себептерин ачуу үчүн кеңири колдонулат.
Артыкчылыктары
- Комплекстүү аныктоо: Бир тест бир эле учурда 20 000ден ашык адамдын өзөктүк гендерин жана митохондриялык геномдорун текшерет, OMIM маалымат базасында 6 000ден ашык ооруларды камтыйт, анын ичинде SNV, CNV, UPD, динамикалык мутациялар, синтез гендери, митохондриялык геномдун вариациялары жана башка формалар.
-Жогорку тактык: натыйжалар так жана ишенимдүү жана аныктоо аймагынын камтуусу 99,7% дан жогору
- Ыңгайлуу: автоматтык түрдө аныктоо жана талдоо, 25 күндүн ичинде отчетторду алуу
Посттун убактысы: Март-03-2023