Адамдын CYP2C19 генинин полиморфизми

CYP2C19 - CYP450 үй-бүлөсүндөгү маанилүү дары-дармектерди метаболиздөөчү ферменттердин бири. Көптөгөн эндогендик субстраттар жана клиникалык дары-дармектердин болжол менен 2%ы CYP2C19 тарабынан метаболизденет, мисалы, антитромбоциттер агрегациясынын ингибиторлорунун (клопидогрел сыяктуу), протон насосунун ингибиторлорунун (омепразол), талмага каршы дары-дармектер ж.б. метаболизми. CYP2C19 генинин полиморфизмдери да тиешелүү дары-дармектердин метаболизминде айырмачылыктарга ээ. *2 (rs4244285) жана *3 (rs4986893) бул чекиттик мутациялары CYP2C19 гени тарабынан коддолгон фермент активдүүлүгүнүн жоголушуна жана зат алмашуу субстратынын жөндөмдүүлүгүнүн алсыздыгына алып келет жана кандагы концентрацияны жогорулатат, ошентип кандагы концентрацияга байланыштуу терс дары реакцияларын пайда кылат. *17 (rs12248560) CYP2C19 гени тарабынан коддолгон фермент активдүүлүгүн, активдүү метаболиттердин өндүрүлүшүн жогорулатып, тромбоциттердин агрегациясын басаңдатып, кан кетүү коркунучун жогорулатышы мүмкүн. Дары-дармектердин метаболизми жай адамдар үчүн кадимки дозаларды узак убакыт бою кабыл алуу олуттуу уулуу жана терс таасирлерге алып келет: негизинен боордун жабыркашы, кан пайда кылуу системасынын жабыркашы, борбордук нерв системасынын жабыркашы ж.б., бул оор учурларда өлүмгө алып келиши мүмкүн. Тийиштүү дары-дармектердин метаболизминдеги жеке айырмачылыктарга ылайык, ал жалпысынан төрт фенотипке бөлүнөт, атап айтканда, өтө тез метаболизм (UM,*17/*17,*1/*17), тез метаболизм (RM,*1/*1), ортоңку метаболизм (IM, *1/*2, *1/*3), жай метаболизм (PM, *2/*2, *2/*3, *3/*3).