Адамдын CYP2C19 генинин полиморфизми

CYP2C19 CYP450 үй-бүлөсүндө маанилүү дары метаболизм ферменттеринин бири болуп саналат.Көптөгөн эндогендик субстраттар жана клиникалык дарылардын болжол менен 2% CYP2C19 тарабынан метаболизмге учурайт, мисалы, антиагрегация ингибиторлору (клопидогрел сыяктуу), протондук насостун ингибиторлору (омепразол), антиконвульсанттар жана башкалар. байланыштуу дарылар.Бул чекит мутациялары *2 (rs4244285) жана *3 (rs4986893) CYP2C19 гени менен коддолгон ферменттин активдүүлүгүн жоготуп, метаболизмдик субстрат жөндөмдүүлүгүнүн алсыздыгын жана кандагы концентрацияны жогорулатып, дары-дармек менен байланышкан терс реакцияларды жаратат. кан концентрациясы.*17 (rs12248560) CYP2C19 гени менен коддолгон ферменттин активдүүлүгүн, активдүү метаболиттерди өндүрүүнү жана тромбоциттердин агрегациясынын бөгөт коюусун күчөтүп, кан кетүү коркунучун жогорулатат.Дары-дармектердин метаболизми жай адамдар үчүн нормалдуу дозаларды узак убакыт бою кабыл алуу олуттуу уулуу жана терс таасирлерди пайда кылат: негизинен боордун бузулушу, гемопоэтикалык системанын бузулушу, борбордук нерв системасынын бузулушу жана башкалар, алар оор учурларда өлүмгө алып келиши мүмкүн.Тиешелүү дары метаболизминдеги жеке айырмачылыктарга ылайык, ал жалпысынан төрт фенотипке бөлүнөт, атап айтканда, өтө тез метаболизм (UM, * 17 / * 17, * 1 / * 17), тез метаболизм (RM, * 1 / * 1). ), аралык метаболизм (IM, *1/*2, *1/*3), жай метаболизм (PM, *2/*2, *2/*3, *3/*3).