Адамдын BCR-ABL Fusion Ген Мутациясы

Өнөкөт миелолейкоз (CML) – кан түзүүчү өзөк клеткаларынын залалдуу клондук оорусу. CML оорулууларынын 95% дан ашыгы кан клеткаларында Philadelphia хромосомасын (Ph) алып жүрүшөт. CMLдин басымдуу патогенези төмөнкүчө: BCR-ABL синтез гени 9-хромосоманын (9q34) узун колундагы abl прото-онкогени (Абелсон мышык лейкозунун вирустук онкогенинин гомологу 1) менен хромосоманын үзүлүү чекитинин кластердик аймагынын (BCR2 узун колунун) ортосундагы транслокациядан түзүлөт. (22q11) ; бул ген тарабынан коддолгон синтез протеиндери тирозинкиназа (TK) активдүүлүгүнө ээ жана анын ылдыйкы сигнал берүү жолдорун (мисалы, RAS, PI3K жана JAK/STAT) активдештирип, клетканын бөлүнүшүнө көмөктөшөт жана клетканын апоптозуна бөгөт коёт, клеткаларды зыяндуу түрдө көбөйтөт жана ошону менен CML пайда болушуна себеп болот. BCR-ABL CML маанилүү диагностикалык көрсөткүчтөрдүн бири болуп саналат. Анын транскрипт деңгээлинин динамикалык өзгөрүүсү лейкозду болжолдоо үчүн ишенимдүү индикатор болуп саналат жана лейкоздун дарылоодон кийин кайталанышын алдын ала айтуу үчүн колдонулушу мүмкүн.