Адамдын BCR-ABL синтез генинин мутациясы

Өнөкөт миелоиддик лейкемия (ӨМЛ) – бул гемопоэтикалык өзөк клеткаларынын залалдуу клоналдык оорусу. ӨМЛ менен ооругандардын 95% дан ашыгы кан клеткаларында Филадельфия хромосомасын (Ph) алып жүрөт. ӨМЛдин басымдуу патогенези төмөнкүдөй: BCR-ABL биригүү гени 9-хромосоманын узун колундагы (9q34) abl протоонкогени (Abelson чычкан лейкемиясынын вирустук онкоген гомологу 1) жана 22-хромосоманын узун колундагы (22q11) үзүлүү чекитинин кластердик аймагы (BCR) генинин ортосундагы транслокация аркылуу пайда болот; бул ген тарабынан коддолгон биригүү белогу тирозинкиназа (TK) активдүүлүгүнө ээ жана клеткалардын бөлүнүшүн күчөтүү жана клеткалардын апоптозун басуу үчүн анын төмөнкү сигнал берүү жолдорун (мисалы, RAS, PI3K жана JAK/STAT) активдештирет, клеткалардын залалдуу түрдө көбөйүшүнө алып келет жана ошону менен ӨМЛдин пайда болушуна алып келет. BCR-ABL ӨМЛдин маанилүү диагностикалык көрсөткүчтөрүнүн бири болуп саналат. Анын транскрипт деңгээлинин динамикалык өзгөрүшү лейкемияны прогностикалык жактан баалоо үчүн ишенимдүү индикатор болуп саналат жана дарылоодон кийин лейкемия кайталанышын алдын ала айтуу үчүн колдонулушу мүмкүн.