Адамдын EGFR генинин 29 мутациялары

Өпкө рагы дүйнө жүзү боюнча рактан каза болгондордун негизги себебине айланып, адамдардын ден соолугуна олуттуу коркунуч келтирди. Майда клеткалуу эмес өпкө рагы өпкө рагы менен ооругандардын болжол менен 80% түзөт. EGFR учурда майда клеткалуу эмес өпкө рагын дарылоо үчүн эң маанилүү молекулярдык бута болуп саналат. EGFR фосфорланышы шишик клеткаларынын өсүшүнө, дифференциациясына, инвазиясына, метастазына, апоптозго каршы жана шишик ангиогенезине өбөлгө түзүшү мүмкүн. EGFR тирозинкиназа ингибиторлору (TKI) EGFR аутофосфорланышын басуу менен EGFR сигнал берүү жолун бөгөттөп, ошону менен шишик клеткаларынын көбөйүшүн жана дифференциациясын басат, шишик клеткаларынын апоптозун стимулдайт, шишик ангиогенезин азайтат ж.б., ошону менен шишикке багытталган терапияга жетишет. Көптөгөн изилдөөлөр EGFR-TKI терапиялык эффективдүүлүгү EGFR ген мутациясынын абалы менен тыгыз байланышта экенин жана EGFR ген мутациясы менен шишик клеткаларынын өсүшүн өзгөчө басышы мүмкүн экенин көрсөттү. EGFR гени 7-хромосоманын кыска колунда (7p12) жайгашкан, толук узундугу 200 Кб жана 28 экзондон турат. Мутацияланган аймак негизинен 18ден 21ге чейинки экзондордо жайгашкан, 19-экзондогу 746дан 753кө чейинки делеция мутациясы болжол менен 45% түзөт, ал эми 21-экзондогу L858R мутациясы болжол менен 40%дан 45%га чейин түзөт. Кичинекей клеткалуу эмес өпкө рагын диагностикалоо жана дарылоо боюнча NCCN көрсөтмөлөрүндө EGFR-TKI колдонуудан мурун EGFR генинин мутациясын текшерүү талап кылынары так көрсөтүлгөн. Бул тест комплекти эпидермалдык өсүү факторунун рецептору тирозин киназанын ингибитору (EGFR-TKI) дарыларын колдонууну жетектөө жана кичинекей клеткалуу эмес өпкө рагы менен ооругандар үчүн жекелештирилген медицинанын негизин камсыз кылуу үчүн колдонулат. Бул комплект кичинекей клеткалуу эмес өпкө рагы менен ооругандарда EGFR гениндеги кеңири таралган мутацияларды аныктоо үчүн гана колдонулат. Тесттин жыйынтыктары клиникалык маалымат үчүн гана берилген жана бейтаптарды жекече дарылоонун жалгыз негизи катары колдонулбашы керек. Клиницистер бейтаптын абалын, дары-дармектердин көрсөтмөлөрүн жана дарылоону эске алышы керек. Тесттин жыйынтыктарын комплекстүү баалоо үчүн реакция жана башка лабораториялык тест көрсөткүчтөрү жана башка факторлор колдонулат.